Dos amplios estudios internacionales revelan que las personas que carecen de ciertos tramos de ADN tienen un riesgo notablemente mayor de contraer esquizofrenia, un hallazgo que podr铆a ayudar a abrir nuevos caminos a la comprensi贸n y diagn贸stico de la enfermedad.
Estas ausencias son infrecuentes y se hallan en menos del 1% de los pacientes de esquizofrenia. Pero aumentan el riesgo de la enfermedad hasta quince veces, seg煤n un c谩lculo.
Los cient铆ficos dicen que estudiar dichas anormalidades podr铆a ayudarles a hallar nuevos medicamentos al arrojar luz sobre sus causas. Y si se pueden detectar suficientes aberraciones, podr铆an combinarse en una prueba para ayudar al diagn贸stico, dijo Kari Stefansson, director ejecutivo de deCode Genetics de Reikiavik, Islandia, autor de uno de los estudios.
Actualmente la esquizofrenia se diagnostica por sus s铆ntomas.
Puede concebirse el ADN como una largu铆sima hilera de letras _unos 3.000 millones_ que a veces forman palabras, o genes. Cada eliminaci贸n identificada remueve una secci贸n de 500.000 a dos millones de letras.
En el pasado, los cient铆ficos hab铆an hallado genes y supresiones espec铆ficos vinculados con el riesgo de la esquizofrenia. Pero el nuevo trabajo es notable porque dos grandes estudios identificaron de manera independiente las mismas dos supresiones de ADN, y por el enorme impacto de dichas aberraciones sobre el riesgo de enfermedad. El informe de Stefansson tambi茅n reporta evidencias de una tercera eliminaci贸n.
Aunque las supresiones de ADN est谩n vinculadas con apenas una peque帽a fracci贸n de casos de esquizofrenia, no es inusual que una causa muy rara de una enfermedad permita descubrir principios de aplicaci贸n m谩s general, dijo la Dra. Pamela Sklar, del Hospital General de Massachusetts, autora del otro informe. Agreg贸 que dicho conocimiento podr铆a conducir a un tratamiento para muchos pacientes.
Ambos informes fueron publicados el mi茅rcoles en el cibersitio de la revista Nature.
El estudio de Stefansson, que incluy贸 autores de m谩s de una docena de centros en Estados Unidos, Europa y China, report贸 hallazgos de pruebas de ADN en unas 4.700 pacientes de esquizofrenia y m谩s de 40.000 personas sanas. El informe de Sklar, que incluy贸 cient铆ficos de once institutos en Estados Unidos, Europa y Australia, examin贸 a unas 3.400 personas con esquizofrenia y 3.200 saludables.
Los dos informes hallaron que aunque las supresiones son infrecuentes en los pacientes de esquizofrenia, eran mucho m谩s inusuales en las personas sin la enfermedad. Los cient铆ficos dicen que esa enfermedad se debe a una combinaci贸n de predisposici贸n gen茅tica e influencias ambientales.
Las dos supresiones halladas por ambos grupos de investigaci贸n aumentan el riesgo de esquizofrenia entre 12 y 15 veces, calcul贸 el grupo de Stefansson. Una tercera eliminaci贸n que hall贸 su grupo parece triplicar el riesgo.
______
En la Internet:
Nature: http://www.nature.com/nature
Informaci贸n sobre esquizofrenia: http://www.nimh.nih.gov/health/topics/schizophrenia
Publicidad
